Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Rare skin tumor or hamartoma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Hemophilia B
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
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- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Rare skin tumor or hamartoma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Hemophilia B
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf